Un equipo de científicos españoles ha logrado un avance clave en la comprensión del osteosarcoma, un cáncer óseo agresivo que afecta principalmente a niños y jóvenes de entre 10 y 20 años. Este cáncer se caracteriza por una complejidad genética que ha dificultado su estudio y el desarrollo de nuevas terapias durante décadas.
Los investigadores, procedentes de instituciones como el Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL (EMBL-EBI) y el University College London (UCL), han identificado los mecanismos que promueven el desarrollo y la evolución de este tipo de cáncer.
El equipo ha descubierto un nuevo mecanismo mutacional llamado cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación (LTA), que afecta a aproximadamente la mitad de los casos de osteosarcoma de alto grado, tanto en niños como en adultos. Utilizando tecnologías avanzadas de secuenciación de ADN, los investigadores pudieron analizar múltiples regiones de cada tumor y entender cómo los cromosomas se rompen y reorganizan, contribuyendo así a la progresión del cáncer y ayudando a los tumores a evadir el tratamiento.
Además, el estudio reveló un biomarcador pronóstico importante: la pérdida de heterocigosidad (LOH), que ocurre cuando se pierde una copia de una región genética. Este hallazgo podría ser clave para identificar a los pacientes que no se beneficiarán de tratamientos agresivos y con efectos secundarios severos. Los científicos consideran que este biomarcador puede mejorar la precisión en el diagnóstico y en la selección de terapias más adecuadas para cada paciente, lo que representa un avance importante en el manejo del osteosarcoma.
El estudio, publicado en la revista Cell, no solo tiene implicaciones para el osteosarcoma, sino que también podría influir en la forma en que se tratan otros tipos de cáncer con características genómicas similares. Actualmente, el tratamiento del osteosarcoma incluye quimioterapia, cirugía o amputación, y el cáncer tiene el potencial de expandirse a otros órganos, principalmente los pulmones. Este descubrimiento podría abrir nuevas vías para tratamientos más efectivos y personalizados en el futuro.